La capacidad que presentan los seres vivos para engendrar a otros seres vivos de características similares, lo que hemos llamado reproducción, es uno de sus atributos más sobresalientes y que con mayor claridad los identifica con respecto a otros seres que llamamos inanimados. La reproducción implica una transmisión de las características propias de los organismos progenitores a su descendencia; tal transmisión de características es lo que se conoce con el nombre de herencia biológica.
3,1,1 LEYES DE MENDEL
3.2 GENÉTICA POSTMENDELIANA
Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética. Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo. La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.
3.2.1 HERENCIA LIGADA AL SEXO
En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY.
Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.
En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales femeninas, se forman los óvulos o gametos femeninos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la división celular por meiosis que ocurre en las células germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos contienen al cromosoma X y otros al cromosoma Y, por consiguiente:
El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al óvulo.
cuadro_herencia_ligada_al_sPara los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.
Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.
3.2.2 ALELOS MULTIPLOS
En el patrón hereditario de las leyes de Mendel se presentan dos fenotipos, en el de dominancia incompleta o herencia intermedia tres, al igual que en codominancia; en alelos múltiples se manifiestan más de tres fenotipos dependiendo del número de alelos presentes en la población.
De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada característica hereditaria es regulada por dos alelos, en contraste con los alelos múltiples en los que una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta razón sólo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los ojos en un grupo de moscas de la fruta.
3.2.3 TERAPIA GENÉTICA
La terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:
Enfermedad letal sin tratamiento.
La causa sea un único gen que esté ya clonado.
La regulación del gen sea precisa y conocida.
TERAPIA GENÉTICA
3.3 EVOLUCIÓN
La evolución es el gran principio unificador de la Biología, sin ella no es posible entender ni las propiedades distintivas de los organismos, sus adaptaciones; ni las relaciones de mayor o menor proximidad que existen entre las distintas especies. La teoría evolutiva se relaciona con el resto de la biología de forma análoga a como el estudio de la historia se relaciona con las ciencias sociales. La famosa frase del genético evolucionista Theodosius Dobzhansky que abre este tema, no es más que una aplicación particular del principio más general que afirma que nada puede entenderse sin una perspectiva histórica.
3.3.1 TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN
3.3.2 MUTACIÓN
Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.
3,3,2,1 CROMOSOMICA
3.3.2.3 ANEUPLOIDE
Un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que aparentemente menos alteraciones producen.
Los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:
- Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente.
- Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.
- Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). mosoma central será el cromosoma crítico.
- Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.
Los aneuploides se utilizan en estudios citogenéticos, como marcadores, o para la localización de genes, ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los mismos calculos que en la herencia polisómica vista en los poliploides.
Además de la clasificación vista anteriormente, pueden existir indivuos aneuploides por combinación de varios tipos, como doble monosómico, mono-trisómico, etc.
3.3.2.4 POLIPLOIDE
Son alteraciones en las que el organismo recibe, en su lugar de dos juegos de cromosomas, tres o más, en lugar de ser diploide puede ser triploide, tretaploide, etc. En el casodel ser humano esta condición no es viable; un individuo que recibe tres juegos de cromosomas, es decir, sesenta y nueve, no logra nacer porque las alteraciones que se producen son letales. Encambio, en las plantas es frecuente observar este fenómeno, propiciado incluso por los mismos agricultores. Por ejemplo el trigo que se produce actualmente es hexaploide y contiene seis juegos decromosomas.
3.3.2.5 AGENTES MUTAGENICOS
Agentes Mutagénicos
En biología, un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN.
Tipos de Agentes Mutagénicos
Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.
Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Mutágenos Físicos
Aquí se incluyen las radiaciones atómicas, Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y hombre. También afectan a los tejidos como huesos, nervios, músculos, hígado, riñón, etc. Además la radiación es un proceso físico mediante el cual la enegía viaja por el espacio. Hay 2 formas principales de esta energía:
Electromagnética: se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo: Rayos gamma, Rayos X, Radiación Ultravioleta.
Cospuscular: está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven a grandes velocidades y provocan daños cuando chocan con otras partículas incluyendo las moléculas biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y pastículas beta.
Fuentes de la radiación
El simple hecho de estar vivos nos expone a radiaciones que pueden causar mutación. Estamos expuestos constantemente a las radiaciones. Los efectos biológicos de la radiación consisten en alteraciones a diversos niveles de organización, como son las moléculas, los orgánulos y las células.
Las posibles fuentes de mutágenos biológicos pueden ser todos los preparados de naturaleza biológica utilizados en medicina profiláctica o terapeutica tales como vacunas, antitoxinas,sangre, suero y antígenos. Los mutágenos biológicos potenciales pueden ser microorganismos, especialmente virus, y algunos agentes químicos. En el caso de los virus se ha demostrado que pueden producir anomalías cromosómicas, desde la simple rotura, a la pulverización de los cromosomas, por ello la vacunación con virus vivos puede implicar un riesgo potencial. Las moléculas de ADN recombinante tienen un riesgo potencial debido principalmente a que muchos tipos de ADN de células animales contienen secuencias comunes a virus tumorales, el añadir ADN de origen animal a estos nuevos sistemas de replicación o clonado del ADN podría significar la proliferación incontrolada de una información genética cancerígena.
La evolución biológica es el
proceso continuo de transformación de las especies a través de cambios
producidos en sucesivas
generaciones, y que se ve
reflejado en el cambio de las frecuencias alélicas de una población. Charles Darwin, es el padre
de lateoría de la evolución por
selección natural.
Generalmente
se denomina evolución a cualquier proceso de cambio en el tiempo. En el
contexto de las Ciencias de la vida, la evolución es un cambio en el perfil genéticode una población de individuos, que puede llevar a la
aparición de nuevas
especies, a la adaptación a distintos ambientes o a la
aparición de novedades evolutivas.
A menudo
existe cierta confusión entre hecho evolutivo y teoría de la evolución. Se
denomina hecho
evolutivo al hecho científico de que los seres vivos están
emparentados entre sí y han ido transformándose a lo largo del tiempo. La teoría de la evolución es el modelo científico que describe la transformación
y diversificación evolutivas y explica sus causas.
MUTACION
vUna mutación es un cambio en
el ADN, el material hereditario de los
seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su
comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por lo
tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los
aspectos de su vida.
vLas
mutaciones son aleatorias
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo,
pero las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita».
En este sentido, las mutaciones son aleatorias — el hecho de que una
mutación concreta suceda o no, no está relacionado con lo útil que sería.
vNo
todas las mutaciones son relevantes para la evolución
Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de
lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las
mutaciones son relevantes para la evolución. Las mutaciones
somáticas son
las que se producen en las células no reproductoras y no se transmiten a la
descendencia.
vPor ejemplo, el color amarillo de
la mitad de esta manzana Red Delicious fue causado por una mutación
somática, por lo que sus las semillas no son portadoras de la mutación.
GENETICA
vLa genética es el estudio de la
herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de
una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está
determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:
vProbabilidad de contraer ciertas
enfermedades
vCapacidades mentales
vTalentos naturales
vUn rasgo anormal (anomalía) que se
transmite de padres a hijos (heredado) puede:
vNo tener ningún efecto en la salud
ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un
mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
vTener un efecto dramático en la
calidad o expectativa de vida de la persona.
vPara la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y
es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
vLos términos anomalía, anormalidad,
trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y
no tienen definiciones precisas.
vInformación
v
CROMOSOMICA
vLas mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar
lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células
normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
vEstas alteraciones pueden ser observadas durante
la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las
cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento
del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto
que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que
cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se
deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.Por este motivo,
el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de
gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía
POLIPLOIDE
vSon
alteraciones en las que el organismo recibe, en su lugar de dos juegos de
cromosomas, tres o más, en lugar de ser diploide puede ser triploide, tretaploide,
etc.
vSe pueden
clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
vAutopoliploidía: Si
todos los juegos proceden de la misma especie.
vAlopoliploidía: Si
los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
v•
Origen de las euploidías
vSi
durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los
cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2ncromosomas y dos
gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre si o con
gametos n, pueden producir cigotos haploides, triploides o tetraploides
(n+0+2n,2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides
experimentalmente por tratamientos con colchicina. • Efectos
fenotípicos de las euploidías
vLas
anomalías de los euploides son
menores que en los aneuploides, en
los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las
dosis relativas de genes.
ANEUPLOIDE
vDícese de la célula que posee un
número anormal de cromosomas debido a un error durante la mitosis.
AGENTES MUTAGENICOS
vEn biología, un mutágeno es un agente físico, químico o
biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un
organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por
encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren
la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones
espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la
recombinación del ADN.
vTipos de Agentes Mutagénicos
vMutágenos
químicos: son compuestos químicos capaces
de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido
nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
vMutágenos
físicos: son radiaciones que pueden
alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la
radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se considerar
agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en
Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también
producen variaciones cromosómicas estructurales.
vMutágenos
biológicos: son aquellos organismos “vivos”
que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como
por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Mutágenos Físicos
vAquí se incluyen las radiaciones
atómicas, Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y hombre. También
afectan a los tejidos como huesos, nervios, músculos, hígado, riñón, etc.
Además la radiación es un proceso físico mediante el cual la enegía viaja por el espacio. Hay 2 formas
principales de esta energía:
vElectromagnética: se describe
como ondas de energía eléctricaPor ejemplo: Rayos gamma, Rayos X,
Radiación Ultravioleta.
vCospuscular: está formado por partículas
atómicas y subatómicas que se mueven a grandes velocidades y provocan
daños cuando chocan con otras partículas incluyendo las moléculas biológicas.
Por ejemplo: partículas alfa y pastículas beta.
vFuentes de la radiación
vEl simple hecho de estar vivos nos
expone a radiaciones que pueden causar mutación. Estamos expuestos
constantemente a las radiaciones. Los efectos biológicos de la radiación
consisten en alteraciones a diversos niveles de organización, como son las moléculas,
los orgánulos y las células.
PREGUNTAS....
¿que es la evolucion?
R:
¿que es la evolucion biologica?
R:
¿que es el eslabon perdido?
R:
¿¡quien fue el primer evolucionista?
R:
¿es lo mismo darwinismo que teoria de la evolucion?
žLa
genetica
postmendeliana,
son los estudios de las leyes de mendel
con el paso de los siglos, donde en 1970 se descubre que las leyes de mendel
no siempre se van ha cumplir al 100%. Gracias a los avances que se empezaron a
tener en ese tiempo se logro realizar un mejor analisis
de las leyes de la herencia,se
encontro
que en la segunda generacion
filial, los individuos no siempre se van ha presentar el 100% heterocigotos
dominantes
žEsta
comprobacion
se explica mejor con el fundamento citologico
(IES Grisolia
2011)
žLa
tercera ley de mendel
no siempre es cierta, no lo es en el caso en donde los genes que consideremos esten
situados en el mismo cromosoma. Se dice que estan
ligados. (IES Grisolia
2011)
ž
ž
Modificando
las
frecuencias deseadas
žDihibridismo
žAcoplamiento
: AB// ab, los alelos dominantes y A y B en el mismo cromosoma
žRepulsion
: ab// AB, los alelos dominantes A y B en distintos cromosomas
caracteristicas
žsegregan
juntos alelos que estan
en el mismo cromosoma
žlos
homocigotos recesivos y dominantes producira
cada uno la mitad
HERENCIA LIGADA SEXO
žLa
especie humana posee 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados
también heterocromosomas
o
gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
žEsta
pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo,
sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
ž
žHay
caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales,
gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen
en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho
más frecuentes.
žA
estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
ALELOS MULTIPLOS
žEs
conocido como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes
alterno en un mismo locus. Es importanžte
anotar
que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma
característica en estudio; en sí lo que los hace alélicos es el número y
sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.
ž
ž
Existen
dos dificultades principales para probar el alelismo:
ža. Cuando
el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la
suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante
grande.
žb. Cuando
exista dominancia.
TERAPIA GENETICA
La terapia genetica es untratamiento médico que consiste en manipular la
información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o
para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una
alteración.
